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Introducción a la genética: Herencia y Leyes de Mendel

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Introducción a la genética. Parte II: Herencia y Leyes de Mendel.

Índice introducción a la genética.
Parte I: ADN, ARN, cromosomas y cariotipo.
Parte II: Herencia y Leyes de Mendel. ⬅ ¡Estás aquí!
Parte III: Mutaciones.
Parte IV: Cromosomopatías.

Parte V: Dimorfismo sexual.
Parte VI: Errores congénitos del metabolismo.


Herencia Genética

La herencia genética es la transmisión de características a través del material genético contenido en el núcleo celular. Esta información genética pasa de los ascendientes a los descendentes, es decir, de padres de hijos.

Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo se conocen como variaciones genotípicas y son las que permiten la existencia de diferentes fenotipos dentro de una misma especie. Dichas variaciones son producidas por cambios o mutaciones en el ADN.




Herencia Dominante

Es un mecanismo en el que una característica heredable se transmite de una forma en la que se puede predecir, y en el que ocurre un fenómeno de dominación genética donde no se toma en cuenta el sexo del descendiente. Es uno de los patrones de herencia clásicos donde solo basta recibir el alelo dominante de uno de los progenitores para que un carácter (puede ser un rasgo, trastorno o enfermedad) se exprese.

Por regla los afectados son hijos de afectados y de igual forma, la mitad de la descendencia heredará el carácter dominante.



Figura 3-3
Padres con genotipo Dd (heterocigoto) y dd (homocigoto). Donde D es dominante y d recesivo.


Herencia recesiva

Es un mecanismo en el que una característica heredable se transmite de una forma en la que se puede predecir sin tener en consideración el sexo del descendiente por lo que es uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos. Se caracteriza porque no ocurre el fenómeno de dominación genética. 

Para que el rasgo, trastorno o enfermedad se manifieste es necesario recibir ambos alelos de los progenitores.

Los afectados no suelen ser hijos de afectados. 



Padres con genotipo Rr (heterocigoto). Donde R es dominante y r recesivo.


Herencia Recesiva ligada al cromosoma X.

El alelo alterado es recesivo en relación al normal y el gen se encuentra en el cromosoma X. El ejemplo más conocido de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X es la hemofilia.

La incidencia es mucho mayor en hombres que en mujeres, debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X por tanto el gen normal enmascara al gen anormal. En este sentido, un hombre afectado no transmite el gen defectuoso a sus hijos pues es la madre quien dará el cromosoma X, por tanto todas las hijas serán portadoras del gen defectuoso y los hijos varones de estas tendrán un 50% de probabilidad de heredar el cromosoma X defectuoso y en consecuencia que padecer la enfermedad.

Otras enfermedades de este tipo son:
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker
- Algunos tipos de retinosis pigmentaria.

herencia recesiva ligada al cromosoma


Herencia Dominante ligada al cromosoma X

Igual que en el caso anterior, el gen con el alelo alterado se encuentra en el cromosoma X, pero esta vez ocurre dominancia genética por lo que basta con recibir el alelo defectuoso de uno de los padres para que sea expresado el rasgo se desarrolle la enfermedad.

Debido a que los hombres transmiten el cromosoma Y a sus hijos, un hombre afectado no tendrá hijos varones afectados, pero todas sus hijas si resultaran afectadas. Por otro lado, los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidad de tener la enfermedad.

Otras enfermedades de este tipo son:
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Sindrome X fragil.





Herencia Multifactorial

Es la combinación de factores genéticos y ambientales que rara vez producen patrones claros de herencia.

Malformaciones congénitas
- Labio leporino / Fisura palatina
- Luxacion congenita de cadera.
- Cardiopatias congenitas.
- Defectos del tubo neural.
- Estenosis pilórica.
- Polidactilia.

Enfermedades del adulto
- Diabetes mellitus.
- Epilepsia.
- Hipertensión.
- Obesidad.
- Esquizofrenia.
- Cardiopatía isquémica.
- Cáncer.


Herencia Mitocondrial.

Patrón de herencia típico de los rasgos codificados por genes localizados en el ADN mitocondrial, caracterizado por transmisión exclusivamente materna ya que las mitocondrias solo se heredan de la madre.

Las enfermedades mitocondriales son producidas por un fallo de la fosforilación oxidativa con la consiguiente deficiencia en la síntesis de trifosfato de adenosina.


Leyes de Mendel

Gregor Mendel.png
Son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión de características de organismos padres a hijos. Conforman la base de la genética y se derivan del trabajo realizado con guisantes por el monje Gregor Mendel. A pesar de que publicó sus hallazgos entre 1865 y 1866, estos fueron ignorados por la comunidad científica hasta principios de 1900.

1ª LEY DE MENDEL: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial.

Defiende que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante)



2ª LEY DE MENDEL: Ley de la segregación. 

Indica que en la segunda generación filial, obtenida a partir del cruce de dos individuos de la primera generación filial, se recupera el genotipo y fenotipo del individuo recesivo de la primera generación parental (aa) en un 25%. Del 75% restante, fenotípicamente iguales, el 25% tiene el genotipo del otro parental inicial (AA) y el 50% restante se corresponde con el genotipo de la primera generación filial. 







3ª LEY DE MENDEL: Ley de la transmisión independiente o de la independencia de los caracteres. 

Durante la formación de los gametos, la segregación de los diferentes rasgos hereditarios se da de forma independiente unos de otros, por lo tanto, el patrón de herencia de uno de ellos no afectará al patrón de herencia del otro. 

Esta ley aplica solo para los cromosomas somáticos ya que los cromosomas sexuales tienen patrones de herencia diferentes.




Fuentes.

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