Introducción a la genética, Parte I: ADN, ARN, Cromosomas y Cariotipo.
Índice introducción a la genética.
Parte I: ADN, ARN, cromosomas y cariotipo. ⬅ ¡Estás aquí!
Parte IV: Cromosomopatías.
Parte V: Dimorfismo sexual.
Parte VI: Errores congénitos del metabolismo.
Parte V: Dimorfismo sexual.
Parte VI: Errores congénitos del metabolismo.
Conceptos básicos.
Gen
Es la unidad básica de la herencia, contiene todos los elementos necesarios para la expresión de un carácter. Dicho de otra forma, es una secuencia de nucleótidos en la molécula de DNA que posee la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con una función celular específica.
Alelo
Son las alternativas (2 o más) de expresión de un mismo gen, se diferencian en su secuencia por lo que pueden producir modificaciones concretas de la función/expresión del gen. Se conocen alelos dominante y recesivos.
Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y otro de la madre. Los alelos se ubican en la misma posición (locus) dentro de cromosomas homólogos. Si los alelos son idénticos, entonces el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, de ser diferentes, el individuo es heterocigoto para ese gen.
Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y otro de la madre. Los alelos se ubican en la misma posición (locus) dentro de cromosomas homólogos. Si los alelos son idénticos, entonces el individuo es homocigoto para este gen. En cambio, de ser diferentes, el individuo es heterocigoto para ese gen.
Locus/Loci
Es la posición que ocupa un gen en un cromosoma.Genotipo
Comprende toda la información genética almacenada en el ADN de un organismo.Fenotipo
Es la expresión/manifestación visible del genotipo. Comprende cualquier característica observable de un organismo, como su morfología, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. El fenotipo se encuentra influenciado de manera íntima por el ambiente en el que vive y se desarrolla el organismo.ADN y ARN.
ADN
La molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) está compuesta por un azúcar (desoxirribosa) y un armazón de fosfato con bases enlazadas de manera covalente. Las bases son:
Adenina (A) - Purina
Citosina (C) - Pirimidina
Guanina (G) - Purina
Tiamina (T) - Pirimidina
La adenina siempre forma pares con la timina, y la guanina con la citosina.
La doble hélice propuesta por Watson y Crick está formada por dos filamentos que corren en direcciones opuestas que se mantienen unidos mediante enlaces de hidrógeno entre las bases.
ARN
El ARN (ácido ribonucleico) es una molécula en forma de cadena simple formada por una azúcar RIB (ribosa), un fosfato y una de las 4 bases nitrogenadas, a saber:
Adenina (A) - Purina
Citosina (C) - Pirimidina
Guanina (G) - Purina
Uracilo (U) - Pirimidina
La función principal del ARN es dirigir la síntesis proteica llevando la información contenida en el ADN hacia el ribosoma. Hay diferentes tipos de moléculas ARN dentro de la célula: ARN mensajero (ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt).
La función principal del ARN es dirigir la síntesis proteica llevando la información contenida en el ADN hacia el ribosoma. Hay diferentes tipos de moléculas ARN dentro de la célula: ARN mensajero (ARNm), ARN ribosomal (ARNr) y ARN de transferencia (ARNt).
Exones e intrones
Un exón es la parte de un gen que codifica aminoácidos, es decir, contienen información para producir proteínas, reciben el nombre exón debido a que se expresan. Por el contrario, los intrones no codifican ningún aminoácido, de hecho se encuentran cortando/partiendo las secuencias de exones, los intrones deben su nombre a ello, a que y se encuentra entre los exones.La ARN polimerasa II es la encargada de sintetizar los precursores de ARNm. Seguidamente el pre-ARNm pasa por un proceso de splicing donde se eliminan las secuencias internas no codificantes o intrones.
Esquema comparativo entre ADN y ARN
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| Comparación entre ADN y ARN |
Cromosomas.
Son las estructuras que contienen el ADN de forma empaquetada y ordenada, se encuentra en el núcleo celular. El número de cromosomas es característico de la especie, el humano es diploide y tiene 23 pares de cromosomas (46 en total) de los cuales 22 pares son somáticos y 1 par es sexual.
Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales homólogos XX, mientras que los varones un cromosoma X y otro Y.
Estructura de los cromosomas
- Cromátida: Es cada una de las dos mitades longitudinales que constituyen el cromosoma.- Centrómero: También llamado constricción primaria o centromérica, es la región más estrecha del cromosoma que divide las cromátidas en dos brazos.
- Cinetocoro: Es una estructura de origen proteico localizada en el centrómero. Su función es dar movilidad al cromosoma durante la división celular al ser el punto de anclaje de los microtúbulos del huso mitótico.
- Brazo corto: También llamado brazo bc o p. Por convención en los diagramas se representa en la parte superior.
- Brazo largo: También llamado brazo bl o q. Por convención en los diagramas se representa en la parte inferior.
- Constricción secundaria: Es un estrechamiento de las cromátidas que dan origen a los satélites.
- Satélite: Es el segmento esférico que se encuentra en un extremo terminal luego de la constricción secundaria. En algunos cromosomas los genes que se transcriben a ARN se encuentran en esta zona.
- Telómero: Es la parte terminal del cromosoma, su función es impedir fusiones con los extremos de otros cromosomas. Es ADN no codificante.
- Película: Es la membrana que recubre al cromosoma y la limita del exterior.
- Bandas: Son producto de las tecnicas de tincion, útiles para nombrar e identificar la ubicación (locus) de un gen en el cromosoma así como para ordenar los cromosomas en un cariograma.
Clasificación de los cromosomas según su morfología
Según la ubicación del centrómero, se clasifican en:- Metacéntrico: El centrómero está más o menos en la zona central, por tanto los brazos son más o menos iguales.
- Submetacéntrico: Uno de los brazos es claramente mas grande que el otro.
- Acrocéntrico: El centrómero está situado más hacia el extremo del cromosoma por tanto la diferencia entre los brazos es aún mayor.
- Telocéntrico: El centrómero está próximo a uno de los telómeros, tanto que pareciera solo haber un solo brazo. No existen en el cariotipo humano.
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| Autor José Luis Sánchez Guillén Licencia Creative Commons. |
Cariotipo.
Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código universal que describe a las características de sus cromosomas.Cariograma
También llamado o mapa citogenético, es la representación ordenada de los cromosomas en metafase.Bandeo cromosómico
- Bandeo Q: Se tiñe con quinacrina lo que da bandas fluorescentes.- Bandeo G: Obtiene las bandas opuestas al bandeo Q. Se usa tripsina y se tiñe con giemsa.
- Bandeo R: Se tiñe con naranja de acridina los extremos de los cromosomas.
- Bandeo T: Tinción de telómeros.
- Bandeo C: Resalta la región centromérica del cromosoma. Usa giemsa.
Distribución de los cromosomas en el cariotipo
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos según su longitud y la posición del centrómero.- Grupo A: 1 al 3. Grandes y metacéntricos.
- Grupo B: 4 y 5. Grandes y submetacéntricos.
- Grupo C: 6 al 12. Medianos y submetacéntricos. Incluye al cromosoma X.
- Grupo D: 13 al 15. Pequeños y acrocéntricos.
- Grupo E: 16 al 18. Pequeños y submetacéntricos.
- Grupo F: 19 y 20. Pequeños y metacéntricos.
- Grupo G: 21 y 22. Pequeños y acrocéntricos. Incluye al cromosoma Y aunque carece de satélites.
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| Fuente |
Fuentes.
- Glosario NHGRI (NIH)
- Revista genetica medica
- Wikipedia: Genética - Cariograma - ARNm - Cromosoma
- Revista genetica medica
- Wikipedia: Genética - Cariograma - ARNm - Cromosoma
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