Introducción a la genética. Parte III: Mutaciones.
Parte I: ADN, ARN, cromosomas y cariotipo.
Parte II: Herencia y Leyes de Mendel.
Parte III: Mutaciones. ⬅ ¡Estás aquí!
Parte IV: Cromosomopatías.
Parte V: Dimorfismo sexual.
Parte VI: Errores congénitos del metabolismo.
Mutaciones
Son cambios espontáneos en la estructura del material hereditario que tienen como consecuencia variaciones en las características del individuo.
Las mutaciones, junto con la transmisión y la expresión, constituyen los 3 procesos básicos de la genética.
Clasificación de las mutaciones
Mutaciones moleculares.
Son cambios en la estructura del ADN por lo que al transcribirse la mutación, el ARNm se encuentra modificado lo que provoca que que se incorpore un aminoácido distinto del normal.
Un ejemplo de cuan severo puede resultar el cambio de un aminoacido en una protrina es la anemia falciforme o drepanocitosis causada por la mutación Glu6Val del gen HBB, donde el ácido glutámico es reemplazado por la valina lo cual provoca la producción de una beta-globina defectuosa.
- Sustitución de bases: Ocurre el cambio de una base por otra. La sustitución de una base púrica por púricas o de pirimidinas por pirimidinas se llama transición, mientras que pirimidinas por púricas o viceversa se conoce como transversion.
Un ejemplo de cuan severo puede resultar el cambio de un aminoacido en una protrina es la anemia falciforme o drepanocitosis causada por la mutación Glu6Val del gen HBB, donde el ácido glutámico es reemplazado por la valina lo cual provoca la producción de una beta-globina defectuosa.
- Sustitución de bases: Ocurre el cambio de una base por otra. La sustitución de una base púrica por púricas o de pirimidinas por pirimidinas se llama transición, mientras que pirimidinas por púricas o viceversa se conoce como transversion.
- Deleción o inserción de bases (INDELs): Se modifica la longitud de la cadena por adición o eliminación de nucleótidos por lo que toda la información a partir de este punto queda alterada.
Mutaciones cromosómicas
Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos en el cromosoma. Ocurren debido a errores durante a formación de las células sexuales (gametogénesis) o durante las primeras divisiones del cigoto.
- Inserción: Un trozo de un cromosoma se inserta en otro.
- Deleción: Se pierde un segmento del cromosoma.
- Inversión: Se producen 2 roturas, el trozo intermedio gira y vuelve a unirse, ahora invertido.
- Duplicación: Se repite un segmento del cromosoma.
- Translocación: Dos cromosomas se rompen e intercambian segmentos.
Mutaciones Genómicas.
Son alteraciones en el número de cromosomas de las células del individuo, no hay cambio de material genético.
- Poliploidia: Producida por errores durante la meiosis, consiste en la existencia de mas de 2 juegos de cromosomas.
- Aneuploidía: Es el aumento o disminución del número de cromosomas.
Fuentes.
- Patología MUIR
- Patología Clínica Stevens
- Glosario NHGRI (NIH)
- MedlinePlus Enciclopedia (NIH)
- Aneuploidía y Poliploidia
- Mutaciones
- Wikipedia: Mutación - Mutación Cromosómica - Poliploidia
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