Introducción a la genética: Cromosomopatías

Introducción a la genética. Parte IV: Cromosomopatías.

Índice introducción a la genética.
Parte I: ADN, ARN, cromosomas y cariotipo.
Parte II: Herencia y Leyes de Mendel.
Parte III: Mutaciones.
Parte IV: Cromosomopatías ⬅ ¡Estás aquí!
Parte V: Dimorfismo sexual.
Parte VI: Errores congénitos del metabolismo.

Cromosomopatías

Son enfermedades producidas por alteraciones del número, la estructura interna o la disposición de las partes de los cromosomas. Las alteraciones cromosómicas son causantes de una gran variedad de enfermedades, siendo la principal causa de abortos con un 60% de los casos.

Recordemos que un humano es un organismo diploide pues sus células tienen 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas.

Existen básicamente 2 tipos de cromosomopatías:

Anomalías estructurales: defectos en los cromosomas, que son normales en número.
Anomalías numericas: aneuploidias o poliploideas.

De interés:
- Monosomía: Falta un cromosoma de un par en concreto.
- Trisomías: Un par tiene tres cromosomas en lugar de dos. La probabilidad de que ocurran aumenta con la edad de la madre.
- Triploides: En lugar de 23 pares, el feto tiene 23 trios, por lo que su dotación cromosómica es de 69. Esta alteración no es viable para la vida.

Aneuploidías autosómicas

Ocurren en cromosomas somáticos (primeros 22 pares).

Síndrome de Down o trisomía del cromosoma 21.

Es la trisomía más frecuente y con mayor probabilidad de supervivencia. 95% de los casos se deben a una trisomía propiamente dicha del cromosoma 21 mientras 5% presentan una translocación cromosómica. 

- Fenotipo down: Cabeza pequeña, pelo lacio y fino, manchas de brushfield, cuello corto y ancho, pelo lacio y fino, clinodactilia, pliegue simiano, pie ancho.

Síndrome de Edwards o trisomía del cromosoma 18.

Caracterizado por presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18 o por presencia parcial debido a una translocación. Tiene una tasa de mortalidad muy alta. La incidencia es de 4:1 en niñas.

Se conocen más de un centenar de defectos y malformaciones graves asociados al síndrome. 

- Fenotipo Edwards: Retraso mental, microcefalia, occipucio prominente así como una serie de anomalías cardiovasculares, gastrointestinales, genitourinarias, entre otros.

Sindrome de Patau o trisomía del cromosoma 13.

También llamado síndrome de Bartholin-Patau es la trisomía menos frecuente en humanos. Debido a las malformaciones graves que lo caracterizan tiene una alta tasa de mortalidad, cerca del 90% durante la gestación o primeros meses de vida.

- Fenotipo Patau: Retraso mental, microcefalia y microftalmia, labio hendido y paladar hendido, anormalidades cardiacas, pies anormales, polidactilia.

Aneuploidías sexuales

Ocurren en el par 23, es decir, en los cromosomas sexuales XY.

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Existen 2 cromosomas X y 1 cromosoma Y. Afecta exclusivamente a hombres y es de hecho, la enfermedad genética más común en varones.

- Fenotipo Klinefelter: Talla elevada, hombros estrechos, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia (desarrollo de pechos), dificultades de aprendizaje, trastornos emocionales e infertilidad.

Trisomía del cromosoma X (47, XXX)

También llamado síndrome de la superhembra, se presenta en mujeres que presentan un cromosoma X adicional. Sus órganos sexuales se encuentran atrofiados y tienen una fertilidad limitada con bajo coeficiente intelectual.

- Fenotipo XXX: Aumento de estatura, retraso mental, problemas de comportamiento, de lenguaje y dentales.

Síndrome doble Y (47, XYY).

También llamado síndrome del supermacho, es un trastorno donde el hombre recibe un cromosoma Y extra.

Síndrome de Turner (45, X)

Es una monosomía caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Se debe a una no disyunción de los cromosomas durante la meiosis II. Es la única monosomía viable en humanos.

Fenotipo: Baja estatura, piel del cuello arrugada, ausencia de menstruación, mamas pequeñas, implantación baja de las orejas y del cuello, cubitus valgus, tórax ancho.

Las cromosomopatías son enfermedades muy poco frecuentes, menos del 1% de los fetos, sin embargo, cualquier embarazada está expuesta.

Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, extracción de líquido amniótico y /o la realización de una biopsia corial.

Fuentes.
- Patología MUIR
- Patología Clínica Stevens
- Glosario NHGRI (NIH)
- MedlinePlus Enciclopedia (NIH)
- ¿Que es cromosomopatía?

- SciELO
- Wikipedia: Poliploidía - Síndrome de Edwards - Síndrome de Klinefelter